Hákon Hákonarson, barnalungnalæknir
Astmi er algengastur af langvinnum sjúkdómum hjá börnum og ungu fólki. Algengi astma er þó afar breytilegt eftir löndum og er almennt mun hærra (5-15%) í vestrænum löndum. Ástralía, Nýja-Sjáland og Bretland skera sig þó sérstaklega úr og er algengi astma hjá þessum þjóðum allt að 25%. Auk vaxandi nýgengis er það einnig mikið áhyggjuefni að bæði alvarleiki og dánartíðni sjúkdómsins hafa aukist á síðastliðnum tveimur áratugum sérstaklega í Vestur-Evrópu og Ameríku. Á hinn bóginn er það athyglisvert að í sumum ríkjum Afríku þar sem fólk lifir og sefur mikið til undir berum himni, er astmi nær óþekktur. Algengi astma á Íslandi er um 6-7%, en nýgengi sjúkdómsins er einnig á uppleið hér á landi sérstaklega hjá börnum og ungu fólki. Í flestum nágrannalöndum okkar er um 70% astmasjúklinga einnig greindir með ofnæmi en einungis um helmingur íslenskra astmasjúklinga hefur ofnæmi.
Sjúkdómsmynd astma er breytileg. Sjúkdómurinn einkennist almennt af íferð bólgufruma í öndunarvegi og aukinni auðreitni berkjuvöðvans sem dregur sig saman, þrengir öndunarveginn, svo öndun astmasjúklinga þyngir. Fjöldi gena stjórna myndum á þeim fjölmörgu vaxtarþáttum og bólgumiðlum sem losna og leiða til aukinnar slímmyndunar, stækkunar á vöðvavef, og aukinni umsetningu á vefjum öndunarvega (þ.e. niðurbrot og enduruppbygging) sem smám saman leiðir til varanlegra skemmda ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður nægilega.
Þó orsakir astma séu mikið til óþekktar, sýna rannsóknir að sjúkdómurinn liggur í ættum og kemur fram þegar einstaklingar með sérstaka arfgerð verða fyrir ákveðnum áhrifum frá umhverfi sýnu (ofnæmi, sýkingar, ertandi gufur o. fl.) sem ná að leysa sjúkdóminn úr læðingi. Rannsóknir á eineggja tvíburum benda til þess að erfðaþættir astma séu sterkir, þar sem líkur á að sjúkdómurinn komi fram í báðum tvíburum, þegar annar hefur astma, er allt að 80%, en aðeins um helmingur þess eða 40% hjá tvíeggja tvíburum. Fylgnin hjá eineggja tvíburum er þó ekki 100%, þótt öll þeirra gen séu eins (eða nánast eins), sem staðfestir mikilvægi umhverfisþátta í tilurð sjúkdómsins.
Erfðaþættir astma eru flóknir og flokkast undir fjölgena erfðir. Þá er um að ræða fleiri en eitt gen (etv 3-5 gen) sem þurfa hvert um sig að hafa vissan meðfæddan breytileika sem jafnframt þarf að fara saman hjá sama einstaklingnum til þess að sjúkdómurinn geti komi fram. Þá er mögulega annar hópur gena sem stjórnast etv meira af umhverfinu sem ákvarðar hvort og hvenær sjúkdómurinn kemur fram og/eða hversu alvarlegur astminn er. Rannsóknir á svona flóknu samspili af genum þar sem bæði er um að ræða möguleika á mismunandi breytingum innan sama gensins (og það í fleiru en einu geni) og/eða að mismunandi breytingar í mörgum genum liggi til grundvallar að sama sjúkdómi (þ.e., astma) hjá mismunandi einstaklingum er afar flókin. Þótt erfðafræðileg þekking okkar hafi aukist mikið á síðastliðinum áratug þá hafa engin eiginleg astma sjúkdómsgen fundist ennþá.
Íslendingar hafa ákveðna sérstöðu við að staðsetja sjúkdómsgen og aðskilja meðfædda erfðaþætti frá umhverfisáhrifum í flóknum fjölgenasjúkdómum eins og astma þar sem íslenska þjóðin er fremur einsleit, lifir í svipuðu umhverfi, og hefur að geyma ættfræðiupplýsingar sem ná yfir flest allt fólkið í landinu. Íslensk erfðagreining, í samvinnu við samstarfslækna, er að vinna að fjölþættri erfðarannsókn á astma og ofnæmi þar sem leitað er að erfðavísum astma og ofnæmis í íslenskum fjölskyldum. Engin önnur þjóð er í aðstöðu til að skoða jafn stórar og vel skilgreindar fjölskyldur sem lifað hafa í sambærilegu umhverfi og búa yfir jafnmiklu upplýsingagildi sem gegnir lykilhlutverki í að ávarða staðsetningu, hlutverk og samspil þeirra erfðaþátta sem liggja til grundvallar astma. Vonast er til að með nýrri og öflugri þekkingu á erfðum astma verði í framtíðinni hægt að beita fyrirbyggjandi aðgerðum við astma í vaxandi mæli og jafnframt að stuðla að nýrri og betri meðferð við þessum algenga sjúkdómi.
Nóvember 2000, Hákon Hákonarson, barnalungnalæknir Landspítala, háskólasjúkrahúsi, Fossvogi og Íslenskri erfðagreiningu. Efni fengið af heimasíðu
Landlæknis, birt með góðfúslegu leyfi.
(Texti yfirfarinn í febrúar 2009; Jóna Valdís Ólafsdóttir, lyfjafræðingur).